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男孩得怪病 稍一碰身體就出血不止
http://www.423205.icu    2011-9-16 16:15:47    來源:三明健康網

  從2歲開始全身長期淤青,一個小傷口就會出血不止,身體稍微跳動一下,就如遭強烈撞擊,體內就會出血。彭水縣12歲男孩中中(化名)患“怪病”10年,全國多家大醫院檢查均無法確診病因。日前,中中終于被重醫附屬兒童醫院腫瘤外科確診患上了世界罕見疾病——先天性第十三因子缺乏癥,該病在全球報道還不足200例。

  從2歲起身上常現青斑

  “從娃兒2歲起,他身上就經常出現青斑,哪里曉得居然是這種怪病嘛。”在兒童醫院腫瘤病房內,中中的母親庹女士回憶起兒子的病,十分痛心。她告訴記者,中中身體上的青斑平時不痛不癢,卻從未消失過,常常腿上的青斑還未消,肚子上又開始冒出一塊新的來。庹女士也曾帶著中中到各大醫院檢查,卻從未得到過準確答復。中中7歲時,有一塊青斑長在了他左大腿上方,原本不痛不癢的青斑,這次卻讓他連腿都伸不直,走起路來一瘸一拐像個老頭。


  稍一碰身體就出血不止

  “中中除了全身長青斑,還有只要身體上有傷口,一旦出血,就肯定止不住。”庹女士說,有次中中額頭被劃傷了一個不到1厘米的傷口,血流了一個星期都止不住。直到傷口里面的新肉長出來,才停止流血。

  還有一次,中中和小朋友在一艘小船上玩耍,小朋友們挨著一個接一個從小船上往下跳,這一跳不過半米的高度,卻讓中中膝蓋上冒出一大塊青斑。接下來幾天內,中中始終哭鬧著說肚子難受。庹女士覺得不對勁,趕緊將中中送到了上海的某家大醫院診斷,醫生發現中中體內出現了一個腹膜性血腫。

  一般來說,腹膜性血腫是由于強烈撞擊才會造成。醫生了解到中中還有不易止血的情況后,一度懷疑中中所患的是血友病。但經過抽血、抽骨髓等一系列檢查后,發現中中的病根本不是血友病,連醫生也搞不清楚究竟是什么病。

  怪病全球不到200例

  今年8月初,中中的左腿無緣無故腫了起來,一直不見消退,庹女士懷疑兒子腿上長了腫瘤。8月底,中中被母親帶到了兒童醫院腫瘤外科。專家們經過反復仔細地檢查、對比,在對中中各凝血因子逐一檢驗后,終于發現了中中的病因——先天性第十三因子缺乏癥,這種罕見病癥全球也僅報道不足200例。

  腫瘤外科主任王珊教授介紹,由于中中血液中缺乏第十三因子,導致患兒的凝血塊在24小時后自動融解,一旦身體出現傷口,就會血流不止。中中被確診為先天性第十三因子缺乏癥,該病跟血友病相似,癥狀為傷口無法凝結、反復出血,如果伴有高血壓等疾病,情況會更加危險。此外,醫生檢查發現,中中的親生弟弟并未患該病,因此判斷中中發病的原因可能是基因突變,其治療方法主要為輸注血液或血液制品。

  經過治療,中中的病情已經穩定,全身的青斑也基本消去,只需以后定期到醫院治療,中中便能跟正常的孩子一樣生活了。昨天,庹女士將兒子帶回了彭水縣老家。

  醫生推算,如中中能活到80歲,那他輸的血漿將有一個小游泳池的水那么多。

  新聞資料

  第十三因子缺乏癥

  據王珊教授介紹,先天性第十三因子缺乏癥患者約一半的死亡原因主要為腦出血,該病至今無法治愈,只能終身替代治療。輸注血液或血液制品為主要治療方法,一般輸注新鮮冰凍血漿,也可用冷沉淀。因為第十三因子的半衰期為19天,要改變身體的出血傾向,就必須每隔8~14天到醫院治療一次。

  據了解,先天性第十三因子缺乏癥,是常染色體隱性遺傳病,每一個患者都是一個隱性傳播者。

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